ファブリー病の症状と治療

ご家族にファブリー病の方がいて、受診される方が多いです。

ファブリー病では、子どもの頃には手が痛い、汗をかかない、おへその周りや腰に赤い発疹ができるといった症状が、大人になってからは心肥大など心臓の症状や、腎臓、中枢神経系の症状が現れます。このような症状のある患者さんがかかりつけの病院を受診され、ファブリー病を疑われて当院に紹介されることがあります。
当院で実際に多いのは、家族歴から病気を疑って受診される場合です。ファブリー病の診断に至るのは、症状で受診される方よりも家族歴で受診される方のほうが多いですね。

治療法には酵素補充療法とシャペロン療法、対症療法があります。

以前は現れている症状を緩和する対症療法しかありませんでしたが、今は進行を抑える治療法として酵素補充療法あるいはシャペロン療法（薬理学的シャペロン療法ともいう）を行っています。酵素補充療法は、「α-ガラクトシダーゼA（α-Gal A）」という酵素を2週間に1回点滴で補充する治療法です。シャペロン療法は、飲み薬で酵素の働きをサポートする治療法です。ファブリー病が進行してから治療を始めても効果が得られにくいため、症状が軽いときから始めることが大切です。

酵素補充療法は全員が受けられますが、シャペロン療法は特定の遺伝子の変化を持つ人のみが受けられます。

まず、主治医から説明を受けるなどしてどのような治療なのかを知りましょう。
シャペロン療法は特定の遺伝子の変化を持つ人しか受けることができません。そのため、シャペロン療法を希望する場合は遺伝子検査が必要となります。日本人の患者さんのうちシャペロン療法で治療できる方は20～30%程度です^1）。酵素補充療法は遺伝子の変化の違いにかかわらず、全員受けることができます。
酵素補充療法の場合は、2週に1回通院して点滴を受けることになります。一方、シャペロン療法の場合は、2日に1回ご自宅で飲む薬になります。
症状の進行具合なども考慮して決める必要があります。主治医と相談して決めるのがよいでしょう。

効果を短期間に実感できるような治療ではありません。

酵素補充療法とシャペロン療法は、患者さんご自身が症状の改善などの効果を短期間に実感できるような治療ではありません。継続して治療を行うことによって進行を抑え、心臓や腎臓、脳血管などに命にかかわる重い症状が現れるのを遅らせることを目的としています。実際に治療を継続したことで長期予後が改善したというデータが出ていますので^2）3）、当院の患者さんは、そのように将来のリスクが下がることを期待して治療に臨まれています。
しかしこれらの治療は、患者さんに現れている症状をすぐに改善するものではないため、対症療法も、以前と変わらず重要です。