患者さんとご家族の声

職場の定期健診で不整脈が見つかり、精密検査をすすめられたのがきっかけでした。最初に受診した病院では心臓専門の先生にとても丁寧に診察していただきましたが、不整脈の
原因はわかりませんでした。

先生から「もっと詳しい検査をしたほうがいいですね」と
現在通院している病院を紹介していただき、遺伝子検査などを受けて、ファブリー病であることがわかりました。

診断結果は、循環器内科の先生から聞きました。
ファブリー病にも詳しい先生で、現在の主治医でもあります。ファブリー病という希少な病気だと告げられて、普通であればショックを受けるところだと思いますが、私の場合はむしろ「安心した」という感情のほうが大きかったかもしれません。

そこには、小学生の頃から足の痛みに悩まされてきた長男の存在があります。痛みを訴える長男とともにいくつもの病院の整形外科を受診しましたが、10年近くもの間、原因はわからないままでした。痛みがひどいときは眠ることもご飯を
食べることもできず、生きることがつらいとさえ口にすることも……。私がファブリー病と診断され、説明を受けているとき、ふと思ったんです。「息子の足の痛みも、
ファブリー病が原因では？」と。

私も息子と同じように、幼い頃から手足の痛みを感じていました。私にとっては痛みがあるのが当たり前で、「みんな
痛いんだろう」と思っていたため、さほど気にしていませんでした。痛むところに冷たいものを当てると楽になる、という対処法もわかっていましたので、親に話すことはほとんどありませんでした。だから、長男が最初に痛みを訴えたときにも「成長痛だよ」と気に留めず、その後も痛がる度に
「大丈夫、大丈夫。気持ち、気持ち」なんて言ってしまっていました。

検査の結果、長男もやはりファブリー病でした。私自身がどうこうというよりも、長男の痛みの原因がやっとわかった、これで治療ができる、光明が見えた……。その安心感が大きかったと思います。

最初に聞いたのは、現時点で確認できる症状は生活には支障がないレベルの不整脈と心肥大のみだが、これらが悪化して心臓の負担が大きくなると、将来的には生命の危険があるかもしれないということでした。診断された時点で私は30代半ば、夫と3人の子どもがいて、仕事もしています。この先の人生を考えたら、すぐにでも治療を始めたほうがよいのではないか、と思いました。

治療について、先生からは「ファブリー病は希少難病ですが、今は進行を抑える薬が開発されています。ただ、治験やこれまでの使用経験ではいくつかの副作用が確認されていて、その一部が出現する可能性もあります」と、きちんと
説明していただきました。

最後に決めるのは、自分自身。夫に相談すると、間髪を入れず「治療法があるのであれば、受けたほうがよいのではないか」と。夫のことばが背中を押してくれて、治療を始めることを決断しました。

ファブリー病の治療法には点滴で投薬する酵素補充療法と
飲み薬によるシャペロン療法の2通りがあること、私の
ファブリー病はシャペロン療法を行うことはできないタイプであることも、先生から教えていただきました。本当に
ファブリー病って難しいですよね。私の現在の状態と将来のリスク、治療法の存在とその副作用まで、包み隠すことなく真摯(しんし)に説明してくださり、その上でじっくり考える時間をいただけたことがありがたかったです。