ファブリー病Q＆A

もちろん診断をすれば治療を受けられるというメリットはありますが、遺伝していると考えられるお子さんなどに、全く何の症状も出ていないときから話をしなければならないかというと、そうとは限りません。症状が出始めてから治療を始めても遅くはないので、家族一人ひとりに適したタイミングで伝えられるよう、主治医とよく相談しておきましょう。家族内で複数人にファブリー病の疑いがありそうな場合には、治療の順番について年齢順や重症度などを相談し、遺伝カウンセリングを受けることが可能です。また、検査の段階は問わずに、家族で一緒に遺伝カウンセリングを受けることもできます。

周りの方にファブリー病のことをどう伝えるか、迷うこともあるかもしれません。希望されれば、ご家族や婚約者、パートナーと一緒に遺伝カウンセリングを受けることができます。まずご自身がカウンセリングを受けて病気を受け容れてから、周りの方には自分で説明をしたいという方もいます。
学校や職場の人に伝えておいたほうがいいことなどをカウンセリングで相談することもできます。

遺伝カウンセリングを受けるのに、必要なことや条件などは何もありません。あなたが遺伝に関してどのようなことに不安や疑問を持っておられるのか、率直にお聞かせください。
具体的には、受診をお考えの遺伝カウンセリング施設に事前に確認をしていただく必要がありますが、紹介状などがなくても受診可能な場合もあります。また、遺伝カウンセリングを受診していただくにあたり、ご家族やご親戚の情報を事前にお聞きすることもありますが、わかる範囲で結構です。
遺伝カウンセリングを受診するタイミングについても、ファブリー病かどうか診断がつく前でも、診断がついた後でも対応可能です。また、結婚や挙児を考える時、パートナーや子どもに遺伝についての話をするときなど、必要な時にはいつでも相談にお越しいただけます。

遺伝カウンセリングは一部を除いて基本的には自費診療です。費用は施設によりさまざまですが、1回約1時間の相談につき、数千円から1万円程度の遺伝カウンセリング料がかかります。あなたの不安や疑問にお答えするのに、施設側であらかじめ十分な準備を必要とするため、ほとんどの施設では事前の予約が必要です。
特定の遺伝学的検査を受けた場合は、その結果説明に関する遺伝カウンセリングは保険適用になる場合があります。

遺伝カウンセリングは患者さん本人でなくても受けることができます。自費診療として行っている遺伝カウンセリングは、患者さん本人や疾患を疑う症状をお持ちでない方でも、患者さんのご家族やご親戚の方、また家族内に患者さんがいるかどうかにかかわらず遺伝カウンセリングの受診を希望される方はどなたでも受けることができます。遺伝に関する不安やお悩み、疑問などをお持ちの方は、ご遠慮なく遺伝カウンセリングでご相談ください。