ファブリー病Q＆A

ファブリー病の治療は、短期間で効果を実感できるものではありません。効果を実感できずに治療を中断してしまう患者さんもいますが、長期間治療を中断すると病気が進行してしまう可能性があるため、治療を続けることが大切です。
また、痛みなどの症状がなかなか改善されない場合は、辛い症状を我慢せず、対症療法についても主治医と相談するとよいでしょう。

治療の効果や病気の進行度の指標として、普遍的に認知されているものはありませんが、患者さんの血漿中の「リゾ体（lyso-Gb3）」という物質を測定することがあります。グロボトリアオシルセラミド（GL-3またはGb3ともいう）と同じように患者さんのからだにたまっていくリゾ体は、ファブリー病の重症度や病気の分類（タイプ）と関係するという報告もあります^1）。最近では、酵素補充療法の治療の進行状況を見るために活用されることもあります。治療効果については、リゾ体だけでなく、患者さんそれぞれの臓器の症状や臨床検査の数値なども併せて評価する必要があるでしょう。